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國小5年級的張小妹妹，最近學校的健康檢查，又因個子矮小被要求至醫院複檢。根據張媽媽描述，張小妹妹自從進入小學後，就因為個子矮小，每年健康檢查都被要求複檢。她長高速度也慢，每年似乎不到3公分。經至台市立聯合醫院仁愛院區接受檢查後，發現張小妹妹的第五對染色體有一很小的缺失，她矮小個子和生長遲緩是因染色體異常所造成。　　

台北市立聯合醫院仁愛院區醫師陳燕彰表示，所謂身材矮小在定義上包括有孩子身高低於同一年齡族群3%、一年長高速度小於四公分，或是預測的成年身高小於標的身高5公分以上。

陳燕彰說，造成長不高的原因可分為先天和後天因素。一些慢性疾病，如先天性心臟病，腎臟病，血液病或營養不良，常是造成生長遲緩的後天因素，先天遺傳與內分泌異常則是這類門診病患最常見原因。大部分求診小朋友，都是屬於生理性矮小或是「後來居上」型，不需要特別治療。但仍有少數屬於內分泌異常，如生長激素不足，性常熟或是染色體異常患者。這些小朋友就需要接受特別治療。　　

陳燕彰特別提醒，個子特別矮小的女孩子，必須注意有無染色體異常，有一種染色體異常疾病叫做透納氏症，在學齡時可能只會表現出個子特別矮小的症狀。部分鑲嵌型的透納氏症患者或是染色體的微小變化，利用傳統染色體分析方法，可能會無法正確診斷。但利用特殊DNA螢光探針可以增加偵測陽性率。張小妹妹就是利用這種方法，才發現異常染色體。